Автор: Структура и изомерия
Галактоза существует и в открытой цепи и в циклической форме. У формы открытой цепи есть карбонил в конце цепи. В D-формы открытой цепи и изомерах L-не может быть отделен, но циклические формы могут быть кристаллизованы и изолированы.
Четыре изомера цикличны, два из них с pyranose (шесть-membered) кольцо, два с furanose (пять-membered) кольцо. Galactofuranose происходит у бактерий, грибов и protozoa.
В циклической форме есть два anomers, названные альфой и бетой, так как переход от формы открытой цепи до циклической формы включает создание нового стереоцентра на месте карбонила открытой цепи. В бета форме группа алкоголя находится в экваториальном положении, тогда как в альфа-форме, группа алкоголя находится в осевом положении.
Лактазная или лактозная недостаточность?
Лактазная недостаточность — заболевание, которое связано с недостаточной выработкой фермента лактазы в кишечнике, из-за чего молочный сахар не расщепляется или расщепляется, но в недостаточном количестве. В результате продукты распада лактозы (глюкоза и галактоза) не всасываются в кровь, не вырабатывается энергия, которая необходима для развития малыша, и снижается усвоение минералов.
Существует две версии названия заболевания — лактазная и лактозная недостаточность. Так как же правильно называется это состояние? Название фермента – лактаза, заболевание представляет собой патологические изменения в составе фермента, поэтому правильно было бы называть его «лактазная недостаточность».
С другой стороны, недостаточная выработка фермента приводит к неполному всасыванию продуктов переработки лактозы. Поэтому термин «лактозная недостаточность» тоже имеет право на существование. Во многих медицинских источниках оба термина употребляются как синонимы.
Что такое галактоза
Галактоза – это моносахарид класса гексоз, который есть в составе дисахарида лактозы и других полисахаридов. Не является незаменимым питательным веществом. Этот белый кристаллический порошок слабо растворяется в этаноле, а в воде – при 25 градусах по Цельсию. Температура плавления составляет около 165-170 градусов, карамелизация вещества начинается при 160 по Цельсию.
Содержится в молоке, сахарной свекле, камеди и в некоторых энергетических напитках. Встречается моносахарид в составе сложных углеводов, присутствующих в разных фруктах и овощах, таких как томаты, картофель, сельдерей, свекла, киви, вишни. Кроме того, человеческий организм способен самостоятельно синтезировать это вещество, которое является составной гликолипидов и гликопротеинов. Найдена в клетках головного мозга, нервных тканях.
Это один из трех моносахаридов, встречающихся в природе (два других – глюкоза и фруктоза). Служит строительным блоком для другого не менее важного углевода – лактозы, которую человек получает из молока. Этот моносахарид крайне важен для производства молока у кормящих матерей. А вот в качестве подсластителя галактозу применяют крайне редко, хоть и принадлежит это вещество к сахарам. Сладости в ней на две третьих меньше, чем в обычном сахаре. Меж тем, если учесть, что галактоза, подобно фруктозе, обладает низким гликемическим индексом, есть смысл говорить о ней, как о безопасном сахаре, в частности для лиц с диабетом. Также это вещество применяют в качестве легкого подсластителя в спортивных и других диетических напитках.
3. Функции углеводов
1. Энергетическая (4,3 ккал/г )
2. Структурная (гликозаминогликаны,
целлюлоза)
3. Запасающая (гликоген, крахмал)
4. Защитная (слизь секретов)
5. Клеточное взаимодействие
6. Определяют специфичность белков
(гликопротеины; пр. – группы крови)
9. Гексозы
H
O
C
CH2OH
H
C
OH
HO
C
H
H
C
H
C
C
O
HO
C
H
OH
H
C
OH
OH
H
C
OH
CH2OH
CH2OH
D-glucose
D-fructose
Причины возникновения и тип наследования
Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность, причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.
Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.
Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена.
При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.
Как исправить асимметрию лица у новорожденного? Читайте об этом здесь.
к содержанию ↑
11.
1
H
HO
H
H
2
3
4
5
6
CHO
C
OH
C
H
C
OH (linear form)
C
OH
D-glucose
CH2OH
6 CH2OH
6 CH2OH
5
H
4
OH
H
OH
3
H
O
H
H
1
2
OH
-D-glucose
OH
5
H
4
OH
H
OH
3
H
O
OH
H
1
2
OH
-D-glucose
H
Степени тяжести патологии
В зависимости от выраженности клинических проявлений выделяют галактоземию:
- Легкую – заболевание обнаруживается случайно, характеризуется постоянным срыгиванием, ранним отказом от груди, желтухой, задержкой речевого развития.
- Средней тяжести – первые признаки ферментной недостаточности в виде рвоты, диареи проявляются сразу после кормления ребенка грудью или заменителями грудного молока. Позднее обнаруживаются гепатомегалия (увеличение печени), психофизические отклонения.
- Тяжелую – вышеуказанные симптомы дополняются асцитом (брюшная водянка), поражением почек, катарактой, истощением.
Диагностика
Первичная диагностика проводится новорожденным детям прямо в роддоме. Спустя некоторое время малыши направляются на дообследование, во время которого им придется сдавать различные анализы. При проведении лабораторной диагностики в биологических материалах пациентов определяют уровень галактозы. В обязательном порядке малышам делаются пробы (нагрузочные) с глюкозой и галактозой. Диагностика включает в себя не только сдачу анализов, но и генетическое тестирование, и аппаратную диагностику:
- ЭЭГ;
- ультразвуковое исследование органов ЖКТ;
- биомикроскопию глаз;
- биопсию (пункционную) печени и т. д.
Если женщины хотят на самой ранней стадии обнаружить патологию, им может быть проведена пренатальная диагностика.
В норме анализ крови у детей должен иметь следующие показатели:
Специалисты проводят маленьким детям исследования (в эритроцитах) ГА-1-ФУТ и ГА-1-Ф, при помощи которых можно с максимальной точностью диагностировать галактоземию:
- Га-1-Ф достигает 400 мг/мл;
- Га-1-ФУТ ниже нормы (в 10 раз).
При проведении диагностических мероприятий специалисты должны дифференцировать галактоземию с такими заболеваниями:
- желтуха (гемолитическая) новорожденных;
- сахарный (инсулинозависимый) диабет (признаки и лечение диабета);
- гепатит;
- атрезия (врожденная) желчных протоков;
- муковисцидоз.
12. Гексозы
CH2OH
1
HO
H
H
2C
O
C
H
C
OH
C
OH
3
4
5
6
HOH2C 6
CH2OH
D-fructose (linear)
H
5
H
1 CH2OH
O
4
OH
HO
2
3
OH
H
-D-fructofuranose
16.
6 CH2OH
6 CH2OH
H
5
O
H
OH
4
OH
3
H
H
H
1
H
4
H
4
OH
H
OH
H
OH
maltose
H
H
1
OH
OH
6 CH
2OH
H
H
1
O
4
5
O
H
OH
H
H
3
H
2
3
O
H
OH
O
O
2
6 CH2OH
5
5
2
OH
3
cellobiose
H
2
OH
OH
1
H
17.
CH2OH
H
O H
OH
H
OH
H
OH
O
CH2OH
O
H
OH
CH2OH
H
OH
H
38. Отличия глюкокиназы и гексокиназы
Локализация
Субстрат
Сродство к
субстрату
Регуляция
Инсулин
Глюкокиназа
Печень
Глюкоза
Низкое –↑КМ
=10 ммоль/л)
—
индуцирует
Гексокиназа
Др. органы
+ др. гексозы
Высокое –↓КМ
= 0,1 ммоль/л
Ингибитор –
Г-6-Р
—
42.
Гликогенсинтаза
Гликогенветвящий фермент
Гликогенсинтаза
43. Образование гликоген-затравки
+
Гликозилтрансферазная
активность гликогенина
+ UDP
51.
Гликогенфосфорилаза
Гликогендеветвящий фермент
Гликогендеветвящий фермент
Н2О
Глюкоза
Гликогенфосфорилаза
Возможные осложнения и последствия
Если лечебные мероприятия не начать сразу же, то прогноз неутешительный. У ребенка стремительно развиваются поражения следующих систем:
- ЦНС – ребенок отстает в развитии;
- зрительной системы – катаракта;
- печени – цирроз.
Если вовремя не спохватиться, лекарственная терапия и строгий рацион не помогут исправить дегенеративные изменения в организме. Ребенок отстает в психофизическом развитии, у него появляется умственная отсталость, происходит истощение яичников у девочек.
Если галактоземию не лечить, она приводит к смерти или тяжелой инвалидности. Всем больным с рождения присваивают инвалидность.
Прогноз и профилактика
Исход зависит от формы патологии, своевременности лечения. Запущенные случаи заболевания заканчиваются летально. При легкой и средней тяжести заболеваниях своевременное лечение может оказаться эффективным. Детям с галактоземией устанавливается пожизненная группа инвалидности, они состоят на диспансерном учете у педиатра, невролога, генетика, диетолога, окулиста.
Специфической схемы профилактики заболевания не разработано.
Для раннего выявления болезни показана перинатальная диагностика. Амниоцентез возможен на 15–18 неделях беременности, биопсия хориона – на 10–12. Постнатальная диагностика (неонатальный скрининг) направлена на профилактику отсроченных последствий заболевания.
Обмен углеводов в организме
В основе обмена углеводов в организме человека, лежат ниже описанные процессы:
- Мозг не имеет запаса гликогена, потому ему постоянно требуется глюкоза. Углеводы являются единственным источником, который помогает покрывать энергетические расходы мозга. Именно мозговая ткань поглощает 70 % глюкозы, которая выделяется печенью.
- Мышечные ткани при активной работе получают из крови большое количество глюкозы. В них это вещество трансформируется в гликоген. При распаде гликогена появляется достаточное количество энергии для сокращения мышц.
- Содержание глюкозы в крови регулируют гормоны – глюкагон, соматотропин, кортизол, инсулин, адреналин. Инсулин способствует снижению содержания глюкозы в крови при ее повышении, упрощает ее попадание в клетки и обеспечивает отложение вещества в тканях в виде гликогена. При уменьшении параметров глюкозы в крови соматотропин, кортизол, адреналин и глюкагон тормозят захват глюкозы клетками. За счет этого гликоген трансформируется в глюкозу.
См. также
- Galactolysis
Симптомы недостатка и переизбытка
О нехватке галактозы организм расскажет разными симптомами. Из наиболее частых – быстрая утомляемость и рассеянность. Люди с дефицитом углеводов легко поддаются депрессиям, ощущают физическую слабость.
Лишнее потребление галактозы сказывается на нервной системе и проявляется гиперактивностью. Другие последствия избытка галактозы – серьезные болезни печени и глаз.
84. Обходные пути глюконегенза
Фруктоза-1,6-дифосфат + Н2О →
Фруктоза-6-фосфат + Н3РО4
Фермент – фруктоза-1,6-дифосфатаза
Глюкоза-6-фосфат + Н2О → Глюкоза
+ Н3РО4
Фермент – глюкоза-6-фосфатаза
85. Суммарная реакция глюконеогенеза
2 Пиуват + 4АТФ + 2ГТФ + 2НАДН+2Н+ +
+ 4Н2О
Глюкоза + 4АДФ + 2ГДФ +
+ 6Н3РО4 + 2НАД+
86. Глюкозо-лактатный цикл (цикл Кори)
Мышцы
Печень
Кровь
Глюкоза
Глюкоза
Пируват
Пируват
Лактат
Лактат
87. Глюкозо-аланиновый цикл
Печень
Мышцы
Кровь
Глюкоза
Глюкоза
Пируват
Пируват
Аланин
Аланин
92. Регуляция гликолиза и глюконеогенеза
Глюкоза
Гексокиназа
—
Глюкозо-6фосфатаза
Глюкозо-6фосфат
+
В печени глюкокиназа индуцируется инсулином
93. Регуляция гликолиза и глюконеогенеза
Фруктозо-6фосфат
Фруктозо-1,6Фосфофруктодифосфатаза
киназа
+
—
Фруктозо-1,6дифосфат
Фруктозо-2,6-дифосфат
АМФ
—
+
АТФ, НАДН
94. Регуляция гликолиза и глюконеогенеза
Фосфоенол
РЕПкарбоксипируват
киназа
Пируваткиназа
—
+
АТФ, НАДН,
ацетил-КоА, ЖК
Оксалоацетат
Пируват
Пируваткарбоксилаза
—
+Ф-1,6-диР,
АМФ
98.
Спиртовое брожение
122. Влияние инсулина
Кровь
↑ Глюкоза
Гликоген
Глюкоза
+
+
+
Глюкозо-6-Р
Инсулин
+
—
Пируват
Ткани
—
137. Тесты для оценки углеводного обмена
Пероральный тест толерантности к
глюкозе:
• Определяют концентрацию глюкозы в
крови натощак (12-14 часов после
приема пищи).
• Нагрузка глюкозой (50 г глюкозы в 250
мл воды).
• Определяют концентрацию глюкозы
через 2 часа.
138.
Состояние
углеводного
обмена
Уровень
глюкозы
натощак,
ммоль/л
Уровень
глюкозы после
нагрузки
глюкозой (через
2 часа), ммоль/л
Норма
Снижение
толерантности
к глюкозе
Сахарный
диабет
3,3-5,5
5,6-6,1
или
< 7,8
или 7,8-11,1
≥ 6,1
или
≥ 11,1
